В Ярославской области фондом «Круг добра» взяты на лекарственное обеспечение 27 детей, страдающих шестью редкими и тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями. Стоимость необходимых им медикаментов исчисляется сотнями миллионов рублей.
С апреля 2021 года десять детей со спинальной мышечной атрофией начали получать лечение препаратами «Спинраза» и «Рисдиплам».
– Наблюдение за пациентами показало эффективность и безопасность использования препаратов. У всех отмечаются хорошая переносимость терапии и отсутствие нежелательных реакций. У большинства детей наблюдаются увеличение выносливости, улучшение двигательной функции, замедление прогрессирования болезни, и только у двух пациентов не отмечено существенной положительной динамики, — говорит Марина Писарева, главврач областной детской клинической больницы.
Также на лечение взяты одиннадцать детей с муковисцидозом, четверо из которых уже начали прием препаратов с явной положительной динамикой. Также получат помощь четыре ребенка с ахондроплазией, трое – с туберозным склерозом, по одному – с дефицитом лизосомной кислой липазы и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Готовятся документы на детей с первичным иммунодефицитом и буллезным эпидермолизом.